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[多选题]
遗传性疾病可分为
A
染色体病
B
线粒体遗传病
C
单基因遗传病
D
多基因遗传病
E
DNA突变遗传病
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参考答案
试题答案:
A
B
C
D
答案解释:
无
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10岁女孩,胸背部疼痛5天伴双下肢进行性无力,尿潴留。体检:两上肢肌力4级,两下肢肌力0级,肌张力低,腱反射消失,未引出病理反射,第5胸椎水平以下深、浅感觉消失,膀胱充盈脐下3cm。该患儿的临床诊断是
1岁2个月患儿,面色逐渐苍白2个月,单纯母乳喂养,肝肋下2.5cm,脾肋下0.5cmHb82g/L,RBC3.2×1012/L,RBC中心浅染区扩大,网织RBC、PLT、WBC都正常,首先应考虑的诊断是
营养性缺铁性贫血铁缺少期,下列哪一指标已出现异常
下列哪项不符合正常新生儿的特点
甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响。
患儿,男,6月14天,因咳嗽、腹泻半月,加重伴呕吐2天入院。入院前半月,患儿受凉后出现咳嗽,单声咳,无哮喘、气促、呼吸困难,伴腹泻7~8次/日,为黄绿色蛋花样便无黏液、脓血,不伴发热、呕吐。经当地治疗无明显好转。入院前2天,开始出现呕吐7~8次,为胃内容物,非喷射性,无咖啡、胆汁。患儿生后2~3个月会抬头,否认惊厥史。查体:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,头围41cm,胸围42cm,腹围43cm,身高66cm,营养发育好,神清,无黄疸,皮肤弹性好,腹壁皮下脂肪2m,眼眶无凹陷,无鼻扇,唇红,咽充血,颈软,双肺呼吸音粗,有少许粗湿啰音。心音有力,律齐。腹软,肝肋下4cm,质软,缘锐,脾肋下1cm,质软,脊柱四肢无畸形。门诊胸片:双肺纹理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回声均匀。大便常规:WBC2~4个/HP,RBCO~1个/HP,轮状病毒抗原(+),少许黏液。血常规:RBC3.7x1012/L,Hb92g/L,Piht547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。提示:大便培养:(-)肝功能正常CMV-PCR(-),CMV-IgM(-),CMV-IgG(-)血糖:2.2mmol/L根据以上结果,肝大原因应首先考虑什么
患儿男,8岁,因双下肢及臀部皮疹伴腹痛4天入院。病程中患儿曾有呕吐、中上腹疼痛,呈持续性腹痛,有阵发性加剧,大便性状不详。查体:神志清楚,双下肢及臀部可见对称分布的红色皮疹,高出皮面,压之不褪色,肢端伴有血管神经性水肿,躯干及面部无皮疹。皮肤未见感染灶,颜面无水肿,心肺无异常,腹软,全腹轻微压痛,无固定压痛点,肝脏、脾脏均未扪及。血常规:WBC11×109,RBC121×1012,N0.64,L0.56,PLT156×109。提示:患儿入院后腹痛没有明显缓解,并出现频繁呕吐,查体腹部拒按。进一步检查首选
女婴,8个月。近2个月来睡眠不宁,烦躁多汗,时有惊跳,尚不能独坐。近2周来呼吸急促,但无发热、咳嗽。体检:前囟大,方颅,肋串珠及肋膈沟阳性,肺部未闻及啰音。此时最有助于诊断的血化验是
患儿男,8岁,因双下肢及臀部皮疹伴腹痛4天入院。病程中患儿曾有呕吐、中上腹疼痛,呈持续性腹痛,有阵发性加剧,大便性状不详。查体:神志清楚,双下肢及臀部可见对称分布的红色皮疹,高出皮面,压之不褪色,肢端伴有血管神经性水肿,躯干及面部无皮疹。皮肤未见感染灶,颜面无水肿,心肺无异常,腹软,全腹轻微压痛,无固定压痛点,肝脏、脾脏均未扪及。血常规:WBC11×109,RBC121×1012,N0.64,L0.56,PLT156×109。提示:患儿入院后腹痛没有明显缓解,并出现频繁呕吐,查体腹部拒按。进一步检查首选
患儿,男,2岁因发烧、咳嗽、呼吸急促9天,加重伴嗜睡抽搐2天,于2008年3月21日急诊入院。9天前患儿无明显诱因出现发烧、咳嗽,当地卫生院诊断支气管炎使用青霉素治疗4天,病情不见好转,发烧、咳嗽日渐加重,并出现呼吸急促及唇周发绀转入上一级院,住院后胸片拟诊肺炎,住院后予以头孢曲松钠,止咳、对症等治疗5天。体温高达39.5℃,咳嗽无痰,呼吸急促,唇周发绀加重,精神萎靡,食欲差,嗜睡,并出现抽搐2次,历时1分钟,抽后呼之能应,嗜睡加重。根据以上病史和体格检查还应进一步补充的内容是
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女性,58岁,右上肺中央型肺癌,行右上肺叶袖式切除术后2天,咳痰无力,胸腔闭式引流水柱波动较大,右侧呼吸音未闻及,呼吸较困难,鼻翼扇动。 应首先考虑的诊断为
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