答案解释:
1.肝豆状核变性眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环,2~3mm宽,称为K-F环,是本病的特征,也是本病诊断的可靠依据。
2.肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。
3.Marfan综合征为常染色体显性遗传病,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征。Marfan综合症患者身材瘦长,管状骨细长,蜘蛛指(趾),胸廓脊柱畸形,肌肉发育差,肌张力低,主动脉扩张,瓣膜闭锁不全等心血管异常。50%~80%的患者眼部表现主要为,晶状体脱位,尤其是向上方和颞侧移位。Marchesani综合征为常染色体隐性遗传,晶状体呈球形,小于正常,常向鼻下方脱位。
4.重症肌无力为自身免疫性全身性的肌病,主要损害横纹肌。由于神经一肌肉接头处传递功能障碍所致,常为乙酰胆碱在神经冲动重复动作中释放量不足。通常肌无力症状在晨间及睡眠后减轻,午后及疲劳后加重。临床症状可突然发生,也可缓慢起病,多以眼部症状开始起病,出现上睑下垂、复视、眼外肌运动障碍。
5.重症肌无力可导致上睑下垂、运动障碍,特点为晨起较轻、下午或劳累后加重。