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肾内科学 307
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[单选题]
男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底血管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷酶A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是
A
家族性出血性肾炎(Alport综合征)
B
Fabry病
C
急进性肾炎早期
D
慢性肾炎普通型
E
隐匿性肾炎
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参考答案
试题答案:
B
答案解释:
本例是较典型的Fabry病。除已提供改变外,肾活检尚可见嗜锇小体,遗传方式为X连锁隐性遗传,属罕见的肾小球病,本病又称弥漫性体血管角质瘤。
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