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[多选题]
Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致 ( )
A
酪氨酸转氨酶
B
酪氨酸酶
C
对-羟苯丙酮酸氧化酶
D
尿黑酸氧化酶
E
延胡索酰乙酰乙酸酶
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参考答案
试题答案:
C
E
答案解释:
又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变。Ⅰ型酪氨酸血症由对-羟苯丙酮酸氧化酶和延胡索酰乙酰乙酸酶所致。
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