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[多选题]
对于G6PD缺乏症,叙述正确的有
A
我国区域分布呈北高南低的特点
B
属X连锁隐性遗传性疾病
C
G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因
D
女性杂合子患者,平时无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状
E
临床表现与一般溶血性贫血大致相同
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参考答案
试题答案:
B
C
D
E
答案解释:
G6PD缺乏症,俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,属X连锁隐性遗传性疾病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。中国是该病的高发区之一,呈南高北低的分布特点, G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因。
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