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[单选题]
男孩,2岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
该患儿的主要的治疗是
A
低铜饮食
B
维生素D
C
补充钙剂
D
鲁米那
E
低苯丙氨酸饮食
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参考答案
试题答案:
E
答案解释:
苯丙酮尿症的临床表现:患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主,出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查,采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食,饮食控制至少需持续到青春期以后。
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