患儿男性，1岁3个月，生后智力运动发育落后，8个月出现反复抽搐，表现为单个或成串痉挛发作。查体：头围44cm，可闻及鼠尿味，全身皮肤白，头发黄，虹膜色浅。苯丙酮尿症的饮食疗法，下列叙述错误的是（）-欣程教育

[单选题]患儿男性，1岁3个月，生后智力运动发育落后，8个月出现反复抽搐，表现为单个或成串痉挛发作。查体：头围44cm，可闻及鼠尿味，全身皮肤白，头发黄，虹膜色浅。苯丙酮尿症的饮食疗法，下列叙述错误的是（）

A出生后一经确诊立即开始饮食控制

B最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

C需定期观察血清苯丙氨酸水平

D饮食控制至少维持到青春期后

E饮食疗法开始得越早，预后愈好

F避免近亲结婚，开展新生儿筛查

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参考答案

试题答案：

B

答案解释：

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下（多数出生时正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显）、精神神经症状（智能发育落后，可有行为异常或癫痫发作）、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。实验室检查主要有：①新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验；②尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验；③血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析；④尿蝶呤分析；⑤酶学诊断；⑥DNA分析。苯丙酮尿症主要治疗为：①低苯丙氨酸饮食；②BH₄ 、5-羟色氨酸和L-DOPA。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。