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[单选题]患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是
  • A血糖测定
  • B血苯丙氨酸浓度测定
  • C染色体检查
  • D血酪氨酸值测定
  • E肝脏活检病理学检查
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