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[单选题]
患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为
A
苯丙酮尿症
B
半乳糖血症
C
高精氨酸血症
D
组氨酸血症
E
肝糖原累积症
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参考答案
试题答案:
A
答案解释:
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患儿男、10个月、体重11kg。生后即腹泻,每天3~7次、稀糊便或蛋花汤样大便、无黏液及脓液、偶尔有少许血丝。不发热、精神食欲好。反复大便镜检正常、大便培养无细菌生长。生后一直牛奶喂养。目前应考虑的诊断最可能是
2岁患儿,因腹泻4天入院,查体:精神委靡,烦躁不安,皮肤干燥,弹性差,眼眶凹陷,哭时泪少,四肢稍凉,尿量明显减少。入院查电解质血钠为167mmol/L,该患儿脱水为
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