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[单选题]
患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查
A
T
3
、T
4
、TSH
B
肝组织的糖原定量和酶活性测定
C
血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D
白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E
血苯丙氨酸
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试题答案:
D
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