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[单选题]
苯丙酮尿症的确诊依据是
A
血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B
血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏
C
有四氢生物蝶呤缺乏
D
有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E
空腹血糖升高
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试题答案:
B
答案解释:
对不起,设置不允许查看答案解释。
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患儿4岁,发热、抽搐、呕吐1天。体温40℃,血压30/20mmHg;面色苍白,肢冷,颈软。心肺正常;血象:白细胞21000/mm3,中性粒细胞90%,淋巴细胞10%,脑脊液压力140mmHg,蛋白30mg、白细胞8/mm3。诊断应考虑( )。
婴儿期摄X线片检查骨龄应选择
一家长带小孩来医院进行体格检查,结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史。患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。 下列哪项动作该小儿尚不能进行
患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。 对诊断最有意义的检查是
男童,7个月。体重5kg,母乳喂养,未加辅食。 体检重点应是
外胚层发育不良
某早产儿,胎龄29周,日龄为4小时,产重1350g,因“窒息复苏后进行性呼吸困难3小时多”入院。出生时1分钟、5分钟、10分钟Apgar评分分别为3分、5分、8分,考虑存在新生儿呼吸窘迫综合征,立即给予呼吸机辅助呼吸,但在高参数通气状态下,患儿SpO2 始终保持在55%~69%。查体见双侧胸廓对称,未见隆起,心音低钝,未闻及杂音,未见明显贫血貌。 针对该疾病,下列治疗方式中最有效的是
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